Les maladies génétiques chez le cheval

Résumé

Le cheval est un patrimoine culturel et la préservation sur le plan génétique a connu un progrès considérable depuis les années 90. L’émergence de certaines maladies héréditaires fatales chez les chevaux, causées par l’apparition de mutations génétiques a rendu le recours au dépistage par des tests moléculaires une étape décisive pour établir une gestion rationnelle de l’élevage. Grâce à la révolution de la biologie moléculaire et au développement récent du séquençage complet du génome du cheval et des techniques de génotypage, plusieurs gènes qui déterminent les phénomènes biologiques ont été mis en évidence et plusieurs mutations génétiques causant des perturbations phénotypiques ont été identifiées. Ainsi nous décrirons dans cette revue les maladies génétiques du cheval pour lesquelles différents types de mutations ont été reconnus et identifiés et qui ont un intérêt pour nos races nationales, notamment l’immunodéficience sévère combinée du cheval Arabe (SCID), l’atrophie cérébelleuse (CA), le syndrome du poulain lavande (LFS), la malformation occipito-atlanto-axiale (OAAM), le syndrome du poulain fragile (WFFS), la myopathie par surcharge polysaccharidique (PSSM) et l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB). L’intérêt a été mis sur l’étiologie, les signes cliniques, le diagnostic et la prévalence de chaque maladie génétique. 

Mots clés: Génotypage, Séquençage, NGS, SNP, Maladies génétiques, Chevaux

Introduction

La filière équine est une filière d’excellence à travers le monde. En effet, le cheval présente la particularité d’être parmi les rares espèces animales qui se prêtent à des usages très variés, bien que les courses hippiques, les sports équestres et l’équitation de loisir sont les plus privilégiés (Arthuis, 2018), certaines activités traditionnelles notamment la Tbourida continue de jouir d’un grand intérêt dans le Maghreb et tout particulièrement au Maroc (Talley, 2020).

Depuis les années quatre-vingt-dix, la préservation de cette espèce a connu un essor considérable sur le plan génétique en l’occurrence avec la révolution de la biologie moléculaire autant dans le domaine fondamental que dans ses applications. Ainsi, un accès direct est devenu possible aux gènes qui déterminent les phénomènes biologiques mis en évidence par les perturbations phénotypiques résultant des mutations (Serre et al., 2002). Dans ce sens, il est devenu possible d’établir un diagnostic moléculaire pour certaines maladies génétiques héréditaires chez différentes races de chevaux pour lesquelles les mutations génétiques ont été mises en évidence.

Dans la plupart des cas, les maladies génétiques sont transmises selon le mode autosomique ou gonosomique et sont soit dominantes ou récessives: Les maladies autosomales dominantes sont gouvernées par des locus à deux allèles (A,a), les individus homozygotes (A,A) et hétérozygotes (A,a) expriment la maladie alors que les individus homozygotes (a,a) sont sains. Les maladies autosomales récessives sont aussi contrôlées par des locus à deux allèles (A, a) sauf que les individus homozygotes (A, A) et hétérozygotes (A,a) sont cliniquement sains, alors que les individus homozygotes (a,a) sont malades. Les individus hétérozygotes sont porteurs sains (Harry, 2001) et lors du croisement entre deux individus hétérozygotes, le quart des descendants développeront la maladie.

Différents types de mutations peuvent être à l’origine de l’apparition de maladies génétiques, à savoir une délétion, une substitution ou une insertion de pair de base ou même un polymorphisme au niveau d’un seul nucléotide (SNP). Chez le cheval, plusieurs maladies génétiques (au nombre de 22) ont été mises en évidence et leurs composantes moléculaires ont été identifiées. Certaines de ces maladies sont spécifiques à certaines races. Au Maroc, le syndrome d’immunodéficience sévère combinée (SCID) a déjà été mis en évidence par une approche clinique (Tligui et al., 1996) et par diagnostic moléculaire chez des chevaux Arabe, Arabe-Barbe et Anglo-Arabe (Piro et al., 2008). L’atrophie cérébelleuse (AC) (Edwards et Finno, 2020; Danvy et al., 2020), le syndrome du poulain lavande (LFS) (Edwards et Finno, 2020) et la malformation occipitale atlanto-axiale (OAAM) (Bordbari et al., 2017) sont décrites et identifiées génétiquement chez le cheval Arabe. Chez le Quarter Horse, des anomalies génétiques ont été identifiées pour plusieurs pathologies dont l’asthénie dermique héréditaire localisée équine (Borges et al., 2005), la malformation occipito-atlanto-axiale (Bordbari et al., 2017), l’hyperthermie maligne (Rosenberg et al., 2015) et la myopathie par stockage polysaccharidique (Finno et al., 2009). L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle a été surtout décrite et identifiée chez les races Saddlebred, le Belgian horse, le cheval Breton, Comtois, Vlaams Paard, Beglish Koudbloed Flander et le draft horse (Baird et al., 2003; Milenkovic et al., 2003).

Afin de garantir une gestion rationnelle des programmes d’élevage chevaline au Maroc et prévenir l’apparition de certaines maladies génétiques, il est indispensable de pouvoir les reconnaître et les identifier. Ainsi, nous nous intéresserons dans ce qui suit à étudier les maladies susceptibles d’affecter les races chevalines nationales, à savoir le cheval Arabe, le pur-sang Anglais, le Barbe, l’Arabe-Barbe et l’Anglo-Arabe et les chevaux de selle. En conséquence, nous développerons principalement les maladies ayant été reconnues avoir un lien avec les races précitées à savoir: L’immunodéficience sévère combinée du cheval Arabe (SCID), l’atrophie cérébelleuse (CA), le syndrome du poulain lavande (LFS), la malformation occipito-atlanto-axiale (OAAM), le syndrome du poulain fragile (WFFS), la myopathie par surcharge polysaccharidique (PSSM) et l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB).

L’immunodéficience sévère combinée (Severe combined immunodeficiency) (SCID) 

Le SCID est une maladie fatale héréditaire autosomale récessive (Perryman et al., 1980; Piro et al., 2011; Bengi et al., 2014) rencontrée spécifiquement chez les chevaux de race Arabe et les poulains issus de leurs croisements. La mutation génétique responsable de cette maladie est une délétion de cinq paires de bases (TCTCA) au niveau du gène codant pour la sous-unité catalytique de la protéine kinase de l’ADN (DNA-PKcs) localisé au niveau du bras court du chromosome 9 (ECA9p12), une enzyme impliquée directement dans la fabrication des régions variables des IgG (Shin et al., 1997a; 1997b; Piro et al., 2008 et 2011; Bengi et al., 2014; Abou El Ela et al., 2018). Cette mutation provoque l’apparition d’un codon stop prématuré qui entraîne la suppression de 976 acides aminés et par conséquent la protéine DNA-PKcs devient non fonctionnelle (Shin et al., 1997; Bugno-Poniewierska et al., 2019). Cette mutation est responsable de l’absence totale d’une réponse immunitaire spécifique en raison de la non production d’anticorps et l’absence de maturation des lymphocytes B et T. Par conséquent, les poulains deviennent sensibles aux agents infectieux opportunistes comme Rhodococcus equi, les rotaviroses et les adénoviroses (Bengi et al., 2014) les exposant à une mort précoce au plus tard vers l’âge de 5 mois (Finno et al., 2009; Bengi et al., 2014; AbouEl Ela et al., 2018).

Le premier cas de SCID du cheval au Maroc a été diagnostiqué en 1996 (Tligui et al., 1996). Les signes cliniques chez les poulains apparaissent généralement depuis la naissance jusqu’à 5 à 6 mois d’âge, une fois que les anticorps maternels acquis sont en dessous du niveau de protection (Perryman, 2000).

Le diagnostic du SCID peut être déduit à partir des données épidémiologiques, cliniques et par l’analyse du taux d’immunoglobulines dans le sang. L’idéal est de réaliser un test PCR pour identifier la mutation génétique à l’état homozygote chez les individus malades. Pour une gestion rationnelle des programmes d’élevages, il est important de faire un dépistage systématique chez les reproducteurs pour éviter de croiser deux individus hétérozygotes (Kul et al., 2014). La PCR permet d’amplifier les fragments d’ADN afin de différencier les allèles normaux des allèles SCID en fonction de la différence de taille du fait de la délétion de 5 paires de base au niveau du fragment défectueux (Swinburne et al., 1999). Aussi, il a été démontré qu’il est possible de suspecter la présence du gène muté à partir du génotypage par les microsatellites utilisés dans le cadre de l’identification et du contrôle de filiation des chevaux (Piro et al., 2011). Il est important de noter que la fréquence du gène muté a été identifiée dans plusieurs pays dont le Maroc avec 7% (Piro et al., 2008), au Royaume-Uni avec 2,8% (Swinburne et al., 1999), aux États-Unis avec la valeur la plus élevée (25,7%) (Poppie et McGuire, 1977; AbouEl Ela et al., 2018) et en Pologne avec 0,03 % (Bugno-Poniewierska et al., 2019) alors que cette maladie n’a pas été diagnostiqué à ce jour en Slovénie, Turquie et en Egypte, (Kul et al., 2014; Zavrtanik et al., 2005; AbouEl Ela et al., 2018).

L’atrophie cérébelleuse (cerebellar abiotrophy) (CA) 

La CA est une maladie neurologique génétique particulièrement étudiée chez le cheval Arabe (Edwards et Finno, 2020; Danvy et al., 2020) ainsi que les poulains issus des croisements avec cette race. Elle a été décrite chez le Bashkir Curly horse, le Trakehner et le Welsh pony (Brault et Penedo, 2011). C’est une maladie autosomale récessive (Danvy et al., 2020) dont la mutation génétique responsable est un polymorphisme d’un SNP cartographié dans l’exon 4 du gène TOE1 (Target Of Early Growth Response 1) situé au niveau du chromosome 2 et correspondant à la présence d’une Guanine à la place d’une Adénine. Ce gène est impliqué dans la production d’une protéine nucléaire de régulation de la transcription. Du fait de la proximité de cet SNP du gène MUTYH, l’expression de ce dernier semble être perturbé, à savoir la production d’ADN glycosylase, une enzyme qui catalyse les réactions de réparation des lésions de l’ADN (Brault et al., 2011; Danvy et al., 2020; Edwards et Finno, 2020; Ayad et al., 2021). Cet SNP est responsable d’une variation protéique entraînant l’incorporation d’une Arginine au lieu d’une Histidine (Brault et al., 2011; Edwards et Finno, 2020).

Cette mutation cause une atrophie et une désorganisation du cervelet entraînant l’apparition de signes nerveux chez le poulain généralement entre l’âge de 6 semaines et 6 mois, notamment des tremblements intentionnels, une ataxie avec des chutes fréquentes, une spasticité, une dysmétrie et une réponse à la menace absente ou incohérente (Edwards et Finno, 2020).

Le diagnostic de l’AC repose sur un examen histopathologique post-mortem du cerveau d’un poulain atteint et plus précisément du cervelet. Cet examen montre une forte pénurie des cellules de Purkinje, un appauvrissement des neurones de la couche granulaire et une augmentation de la cellularité de la couche moléculaire. Macroscopiquement, la réduction de la taille du cervelet n’est pas évidente (Dungworth et Fowler, 1966).

Pour l’identification de la mutation, un test génétique pour la CA basé sur la mise en évidence du SNP par PCR ou par séquençage (Sanger ou NGS) est indispensable (Bugno-Poniewierska et al., 2019; Edwards et Finno, 2020). La fréquence de portage de l’AC chez les chevaux Arabes rapportée dans des études antérieures a été de 5,3% aux États-Unis (Brault et al., 2011), 4,7% en Pologne (Bugno-Poniewierska et al., 2019), et 5,1 % en Afrique du sud durant la saison de monte 2009 (Tarr et al., 2014).

 Le syndrome du poulain Lavande (Lavender Foal Syndrom) (LFS)

Le LFS est un trouble héréditaire autosomale récessif spécifiquement rencontré chez les chevaux Arabes et plus spécialement chez la lignée égyptienne. La mutation génétique responsable est une délétion d’une paire de base dans l’exon 30 du gène MYO5A codant pour la production de la protéine Myosine Va entraînant l’incorporation d’un codon stop prématuré au cours du processus de la transcription de l’ADN nucléaire (Bierman et al., 2010; Brooks et al., 2010; Aleman et al., 2018). Cette protéine est essentielle pour le transport des molécules au niveau des cellules et plus spécifiquement au niveau des neurones et des mélanocytes (Brooks et al., 2010; Aleman et al., 2018). Le LFS a été la première maladie équine dont la mutation génétique moléculaire a été cartographiée à l’aide d’une étude d’association pangénomique basée sur le polymorphisme d’un seul nucléotidique (SNP) dans le cadre d’une étude d’association: à l’échelle du génome utilisant la biopuce Equine SNP50 (Brooks et al., 2010).

Les poulains homozygotes naissent avec une couleur de robe diluée et un profond dysfonctionnement neurologique (Fanelli, 2005; Page et al., 2006; Aleman et al., 2018) avec des épisodes tétaniques ou d’hyperesthésie, une rigidité des muscles extenseurs associée à des mouvements de pédalage souvent en position d’opisthotonos dès la naissance (Figure 1). Ceci est généralement associé à une augmentation de la fréquence cardiaque et respiratoire et des mouvements rapides et incontrôlés des yeux (Pascoe et Knottenbelt, 1999; Fanelli, 2005).

L’examen post-mortem et les résultats histopathologiques des poulains atteints révèlent une anomalie du plexus choroïde (Bowling, 1996), une vacuolisation des neurones (Madigan,1997) et une agglutination anormale de la mélanine remarquée sur une biopsie de la peau (Scott et Miller, 2003; Fanelli, 2005). Un test génétique pour le LFS peut être utilisé pour un diagnostic de certitude mais aussi pour identifier des chevaux Arabe reproducteurs porteur du gène muté (Edwards et Finno, 2020). Le test PCR réalisé afin d’identifier la mutation génétique permet d’amplifier un fragment d’ADN muté présentant une délétion d’une seule paire de base (une cytosine) par rapport à l’allèle sauvage (Tarr et al., 2014). Le gène muté peut être détecté par la technique de séquençage classique de Sanger ou par NGS (Bugno-Poniewierska et al., 2019). Les fréquences de portage préliminaires ont été estimées à 10,3% chez les chevaux Arabes de lignée égyptienne et à 1,8% chez les autres lignées de la même race (Brooks et al., 2010). En Croatie, cette affection a été identifiée chez 9,4% de la population testée (Efendic et al., 2018). En Afrique du Sud, la prévalence des porteurs de la LFS est passée de 13,3% en 2004 à 11,7% en 2009 (Tarr et al., 2014).

La malformation occipito-atlanto axiale (occipito-atlanto-axial malformation) (OAAM)

L’OAAM a été définie comme une maladie autosomale récessive chez le cheval Arabe. Le séquençage du génome entier du cheval en utilisant TruSeq DNA PCR-Free d’Illumina a permis d’identifier la mutation génétique responsable de cette maladie et qui correspond à une délétion de 2,7 kb sur le chromosome 18 entre deux Homeobox gene, séquences qui permettent de contrôler l’expression des gènes. Cette importante délétion est située entre les Homeobox D3 et D4 impliqués dans la formation de l’occiput, l’atlas et l’axis (Bordbari et al., 2017; Aleman et al., 2018).

Cette mutation est responsable d’un défaut de développement avec subluxation atlanto-axiale et une fusion de l’atlas et de l’axis (Mayhew et al., 1978; Bordbari et al., 2017). Ainsi, le poulain atteint par l’OAAM présente une posture anormale et des degrés variables d’ataxie (Bordbari et al., 2017). Il développe des anomalies neurologiques progressifs quelques semaines ou mois plus tard après la naissance, avec des signes d’ataxie symétrique, d’hypométrie, de tétraparésie avec une faiblesse, une incoordination, une parésie voire une paralysie des 4 membres dues à la compression progressive de la moelle épinière (Bordbari et al., 2017; Aleman et al., 2018). Aussi, le poulain présente une posture à base large avec une encolure en extension et une raideur du cou et un manque de mouvement au niveau de l’articulation atlanto-occipitale avec une perte de flexibilité et de l’extension (Watson et Mayhew,1983).

Le diagnostic de l’OAAM repose sur un examen clinique et radiographique (Figure 2) montrant une fusion atlanto-occipitale et une duplication de l’atlas ou de l’axis. Toutefois, la réalisation d’un test moléculaire reste l’idéal afin d’identifier la mutation génétique chez les poulains atteints. Il est également possible d’identifier la présence du gène responsable à l’état hétérozygote par le séquençage classique de Sanger ou par NGS. La fréquence de portage de la délétion a été estimée à 1,2% en utilisant la base de données d’ADN d’une petite population de chevaux Arabe au laboratoire de génétique vétérinaire de l’Université de Davis en Californie (UCD) (Bordbari et al., 2017).

Le syndrome du poulain fragile (Warmblood fragil foal syndrom) (WFFS)  

Le WFFS est une maladie génétique cutanée à transmission autosomale récessive (Aurich et al., 2019; Sabbagh et Legrand, 2020). Elle est observée spécifiquement chez les chevaux à sang chaud comme les chevaux de CSO ou les pur-sang anglais (Warmblood) (Bellone et al., 2020; Rowe et al., 2021). Ce syndrome est aussi rencontré chez l’homme et connu sous le nom de Syndrome d’Ehlers-Danslos VI (Proske et al., 2006). La mutation génétique responsable de cette maladie est un polymorphisme d’un seul nucléotide en position nucléotidique 2032 du gène PLOD 1 (pro collagène-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygénase1) localisé sur le chromosome 2 (Zhang et al., 2020), et codante pour l’enzyme Lysyl hydroxylase responsable de la conversion par hydroxylation de la lysine en hydroxylysine qui rentre dans la biosynthèse du collagène (Winand, 2012; Flanagan et al., 2021; Ablondi et al., 2022). Cette mutation correspond à une substitution de la guanine par une arginine à la position de l’acide aminé 678 (Winand, 2012; Flanagan et al., 2021) et affecte le tissu conjonctif des poulains nés avec le WFFS (Monthoux et al., 2015; Moraes Dias et al., 2019; Flanagan et al.,2021; Ablondi et al., 2022) entraînant ainsi une peau hyper-extensible, anormalement fine, fragile et qui se déchire facilement (Zhang et al., 2020). Ceci est surtout due à un défaut du collagène dans l’épiderme causant une baisse de souplesse et d’élasticité de la peau, des lacérations de la peau et des muqueuses et une hyper extension des articulations (Sabbagh et Legrand, 2020; Ablondi et al.,2022).

Lors de l’examen nécropsique macroscopique, le poulain présente de multiples lacérations cutanées étendues. L’examen histologique révèle un derme anormalement fin, des quantités nettement réduites de faisceaux de collagène dermique, avec une orientation lâche et des espaces anormalement grands entre les fibres dermiques profondes (Monthoux et al., 2015).

Le test génétique du WFFS revêt une grande importance afin d’identifier les porteurs hétérozygotes phénotypiquement normaux et de prévenir la naissance de poulains homozygotes non viables par la mise en évidence du SNP (Moraes Dias et al., 2019; Martin et al., 2021; Rowe et al., 2021). Ablondi (2022) a mis en évidence que 7,4% des chevaux sport Suédois sont porteurs de la mutation; chez les chevaux Warmblood Brésilien, Moraes Dias (2019) a rapporté une fréquence allélique de 5,5 %; chez les chevaux de sport et les pur-sang irlandais, la fréquence décrite était faible et elle était respectivement de 1,98% et 2,75% (Rowe et al., 2021). Cette fréquence était de 17,3% chez les chevaux Hanovrien (Reiter et al., 2020) et de 2,73% chez le Pur-sang anglais (Bellone et al., 2020). A ce jour, la mutation responsable de la WFFS n’a pas été mise en évidence chez les chevaux Arabes ni chez le Quarter Horse.

La myopathie par surcharge polysaccharidique (Polysaccharide storage myopathy) (PSSM)

La PSSM est un trouble de stockage du glycogène qui est décrite chez certaines races chevalines notamment le Quarter Horse, l’American Paint Horse, l’Appaloosa, les chevaux à sang chaud (Warmblood) et les chevaux lourds de trait et les races apparentées (Valberg et Mickelson, 2007; Finno et al., 2009; McCue et al., 2009; Baird et al., 2010; Valberg et al., 2021). Il s’agit d’une anomalie génétique autosomale dominante causée par une substitution de 10 paires de bases dans le gène du glycogène synthase (GYS1) régulant la synthèse du glycogène (Valberg et Mickelson, 2007).

Il existe deux type de PSSM: le PSSM type 1 qui est associée à la mutation au niveau du gène GYS1 et le PSSM type 2 qui concerne les chevaux présentant un stockage excessif de glycogène dans les muscles sans mutation GYS1 (McCue et al., 2009). La PSSM2 est courante chez les chevaux à sang chaud (Warmblood) et le cheval Arabe.

Les poulains atteints de PSSM manifestent une intolérance redoutable à l’exercice, une atrophie et des douleurs musculaires et des anomalies de démarche et une rhabdomyolyse (McCue et al., 2010; Lewis et al., 2017). Une biopsie musculaire a montré la présence d’agrégats anormaux de polysaccharide dans les fibres musculaires (Valberg et al., 1992 et 2021).

Le diagnostic clinique de la PSSM peut être déduit de l’analyse de l’activité sérique de la créatine kinase (CK) et de l’aspartate aminotransférase (AST) (Lewis et al., 2017). La réalisation d’un test génétique pour la PSSM permet de déterminer le statut du cheval porteur du gène responsable (Baird et al., 2010). La technique de pyroséquençage a permis de déterminer la fréquence allélique du GYS1 (Druml et al., 2016). En Europe et en Amérique du nord, la mutation GYS1 a été détecté chez plusieurs races de chevaux dont l’Appaloosa avec une fréquence allélique de 3% et le Quarter Horse 3,4%, cette mutation n’a pas été trouvée à ce jour chez les pur-sang et le Hanovrien (McCue et al., 2010).

L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (junctional epidermolysis bullosa)(JEB) 

La JEB est une maladie autosomale récessive qui a été décrites chez les chevaux de trait notamment les races Belges, Italiennes, Bretonnes, Comtois et d’autres races de chevaux de selles américains (Saddlebred) (Lieto et al., 2002; Milenkovic et al., 2002). Deux mutations ont été associées à cette maladie impliquant deux gènes différents codant pour le complexe protéique Laminine 332 (Spirito et al., 2002; Graves et al., 2008; Cappelli et al.,2015). La laminine est une protéine hétérotrimérique de la membrane basale constituée de trois sous-unités glycoprotéiques: les chaînes α3, β3 et γ2, qui sont codées respectivement par les gènes LAMA3, LAMB3 et LAMC2 (Finno et al., 2009), et toute mutation dans l’un de ces gènes entraîne la maladie (Spirito et al., 2002). Actuellement, deux mutations ont été mise en évidence, à savoir une insertion d’une cytosine au niveau de l’exon 10 du gène LAMC2 situé au niveau du chromosome 5 responsable de la formation d’un codon stop prématuré, conduisant à une forme tronquée de la chaîne 332 de la laminine (Spirito et al., 2002; Milenkovic et al., 2003), et une délétion de 6589 pb couvrant de l’exon 24 du gène LAMA3 situé sur le chromosome 8 (Figure 3) (Milenkovic et al., 2003; Graves et al. 2008; cappelli et al., 2015).

Cette maladie appartient au groupe des maladies vésiculo-bulleuses de l’épiderme qui sont caractérisées par la formation d’une fissure dans n’importe quelle couche de l’épiderme ou sous celle-ci, à la jonction dermo-épidermique. L’absence de la laminine 5 cause des ulcérations irrégulières au niveau de la peau et la bouche sur les points de pression, des érosions étendues peuvent être présentes aux jonctions muco-cutanées de la bouche, du rectum, de la vulve, et le long des bandes coronaires. La séparation des bandes coronaires de la paroi du sabot et la desquamation des sabots (Figure 4) entraîne une chute des sabots chez les poulains à la naissance ou juste après (Kohn et al., 1998). La mort du poulain intervient généralement suite à une septicémie ou par euthanasie face à la gravité des symptômes notamment l’impossibilité de se mettre debout et de la tété.

Les signes cliniques typiques ainsi qu’une biopsie cutanée montrant une séparation de l’épiderme du derme par des fissures sous-épidermiques relativement exemptes de cellules et de débris inflammatoires sont des indices majeurs de la suspicion de la JEB. Néanmoins, le diagnostic de confirmation nécessite un test génétique par PCR qui permet d’amplifier le fragment d’ADN contenant le site de délétion à l’aide de l’amorce directe de l’exon 24 (Graves et al., 2008). En Amérique du nord, le pourcentage des chevaux de race Belge porteurs de LAMC2 identifiés était de 17,1% entre 2002 et 2003 (Baird et al., 2003). En Europe, plusieurs races de chevaux ont été identifiés porteurs de la mutation LAMC2 à l’état hétérozygote notamment les chevaux de trait Breton, Comtois, Vlaams Paard et Belgische Koudbloed Flander. En France, 15,9% chevaux Bretons et 7,8% chevaux Comtois ont été détectés comme porteurs de la mutation. Aux Pays-Bas, la prévalence des porteurs de la JEB était de 27,3% chez les chevaux Vlaams Paard et de 18,7 % en Belgique chez les chevaux Belgische Koudbloed Flander. Cette mutation n’a pas été identifiée chez les chevaux race American Saddlebred aux États-Unis et en Afrique du Sud (Baird et al., 2010).

Conclusion 

L’émergence de certaines maladies héréditaires fatales chez les chevaux, causées par la présence de mutations génétiques a rendu le recours au dépistage par des tests moléculaires une étape cruciale pour asseoir une gestion rationnelle de l’élevage. En effet, ces tests permettraient d’identifier les reproducteurs porteurs des mutations hétérozygotes offrant ainsi un moyen de prévention des croisements susceptibles de donner naissance aux poulains homozygotes cliniquement affectés.

En termes d’élevage équin, la lutte contre les maladies héréditaires fait partie des bonnes pratiques, elle consiste à garantir de manière durable les capacités des races équines et à adopter une stratégie d’élevage à long terme, seulement, certains reproducteurs doivent être gardés au sein de l’élevage vue qu’ils possèdent d’autres excellents traits phénotypiques qu’il faut maintenir notamment la couleur de la robe sans omettre certaines performances d’une grande importance zootechnique.

Grâce au séquençage complet du génome du cheval et au développement de technique de génotypage par séquençage des SNPs, la découverte de mutations génétiques équines va continuer à s’élargir et à servir des intérêts zootechniques et sanitaires. Au Maroc, un grand intérêt pour ces maladies génétiques et à leur dépistage est d’actualité et permettra de participer à une gestion raisonnée des différents croisements dans le but de consolider les efforts entrepris dans l’amélioration génétique des races de chevaux à Studbook officiel.

Références 

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