Résumé

Le cheval est un patrimoine culturel et la préservation sur le plan génétique a connu un progrès considérable depuis les années 90. L’émergence de certaines maladies héréditaires fatales chez les chevaux, causées par l’apparition de mutations génétiques a rendu le recours au dépistage par des tests moléculaires une étape décisive pour établir une gestion rationnelle de l’élevage. Grâce à la révolution de la biologie moléculaire et au développement récent du séquençage complet du génome du cheval et des techniques de génotypage, plusieurs gènes qui déterminent les phénomènes biologiques ont été mis en évidence et plusieurs mutations génétiques causant des perturbations phénotypiques ont été identifiées. Ainsi nous décrirons dans cette revue les maladies génétiques du cheval pour lesquelles différents types de mutations ont été reconnus et identifiés et qui ont un intérêt pour nos races nationales, notamment l’immunodéficience sévère combinée du cheval Arabe (SCID), l’atrophie cérébelleuse (CA), le syndrome du poulain lavande (LFS), la malformation occipito-atlanto-axiale (OAAM), le syndrome du poulain fragile (WFFS), la myopathie par surcharge polysaccharidique (PSSM) et l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB). L’intérêt a été mis sur l’étiologie, les signes cliniques, le diagnostic et la prévalence de chaque maladie génétique. 


Mots clés: Génotypage, Séquençage, NGS, SNP, Maladies génétiques, Chevaux